A neuropediatra Catarina Falleiros Nogueira Rojas, de Marília, participa de grupo internacional de cientistas que descobriu uma nova síndrome genética rara que afeta o desenvolvimento cerebral de crianças.
O estudo foi, inclusive, publicado na revista científica
Brain Communications, com vínculo à Universidade de Oxford no Reino Unido.
Mostrou, em resumo, a associação de alterações no gene GTF3C3 a um conjunto característico de sintomas.
A identificação inclui microcefalia (cabeça de tamanho reduzido), bem como atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Além disso, traços faciais específicos e, em alguns casos, crises epilépticas.
A pesquisa analisou quatro pacientes de famílias sem relação, vindos do Egito, Islândia e Brasil. Catarina Falleiros Nogueira Rojas, aliás, identificou o caso no Brasil.
Exames e
descobertas
Exames de imagem mostraram atrofia do cerebelo – responsável pelo equilíbrio e coordenação motora – além de alterações em outras áreas.
Para confirmar os achados, os pesquisadores recorreram a um modelo experimental com peixes-zebra (zebrafish).
Com a ativação do gene equivalente ao GTF3C3, os peixes desenvolveram cabeça menor, alterações cerebrais e maior propensão a convulsões.
Embora o número de pacientes em estudo ainda seja pequeno, a pesquisa indica caminho para avanços no diagnóstico precoce. Além disso, para aconselhamento genético de famílias afetadas.
O próximo passo será ampliar a investigação em outras populações e aprofundar os estudos sobre os mecanismos biológicos envolvidos.
Pesquisadora em especialização
Segundo a pesquisadora Catarina Falleiros Rojas, a descoberta amplia o entendimento sobre o papel de um conjunto de proteínas que controla o funcionamento das células nervosas. Até agora, pouco se sabia sobre a contribuição desse mecanismo para doenças humanas.
“Esses resultados mostram que mutações herdadas de ambos os pais no gene GTF3C3 podem causar um novo distúrbio genético. Marcado, principalmente, por dificuldades cognitivas e motoras, além de alterações visíveis no cérebro.”
A neuropediatra mantém atividade permanente em Marília, contudo, atualmente está em estudos na Espanha. Participa de especialização em Genética aplicada a Neuropediatria na Universidade de Valencia na Espanha e retoma atividades em Marília a partir de janeiro de 2026.
Por Rogério Martinez
Fonte Giro Marília
