A doença rara não é o fim, é recomeço. Esse é o tema da campanha do XLH Day, marcado para acontecer no dia 23 de junho. A comemoração da data promove o conhecimento sobre o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, também conhecido por XLH, doença crônica causada pela deficiência de fósforo no organismo e que afeta crianças e adultos, no mês que marca, mundialmente, o dia da doença.
A campanha fará sua estreia nas páginas das redes sociais ( Facebook e Instagram), por meio de vídeos-depoimentos de pacientes e posts informativos, e terá como sustentação a distribuição de folders educacionais para a população. A iniciativa é realizada por associações de pacientes com foco em doenças raras de todo o Brasil. “As doenças raras podem ser especialmente delicadas, por isso, entendemos a importância de campanhas de conscientização. É preciso compreender os sinais, sintomas e proceder com o diagnóstico precoce para dar início ao tratamento e melhor recuperação dos pacientes”, explica Wesley Pacheco, presidente do Instituto Amor e Carinho.
Ainda segundo Wesley, o novo mote, pensado para a campanha de 2021, reforça aos pacientes que o diagnóstico não é o fim, e sim, o recomeço. “Apesar de ser uma condição permanente, que precisará de acompanhamento médico em intervalos regulares para o resto da vida, o XLH pode ser controlado com o tratamento e apoio multidisciplinar adequado”.
Os sintomas de alerta para o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X são deficiência do crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. “Embora o diagnóstico seja mais comumente na criança ou adolescente é importante ressaltar que não se trata apenas de uma doença da infância que as crianças vão superar. A doença persiste na idade adulta, gerando muitos acometimentos ósseos tanto nas crianças como nos adultos. Deformidade das pernas e/ou dor ao se movimentar pode ser um importante marco para a identificação da doença. Por isso, diante de qualquer suspeita, procure um especialista para a investigação adequada”, alerta a Dra. Maria Helena Vaisbich, coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia.
O XLH é conhecido por muitos nomes diferentes, incluindo – hipofosfatemia familiar, raquitismo resistente à vitamina D e raquitismo hipofosfatêmico – todos se referem a uma doença rara que afeta a capacidade do organismo de equilibrar os níveis de fósforo mineral e vitamina D. Assim como acontece com 80% das doenças raras², o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.
A condição exige uma abordagem holística com médicos especializados – pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Esse trabalho multidisciplinar é indispensável para a saúde e qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
Projeto Ave Rara
Como parte das atividades que irão compor o XLH Day, o Instituto Renascimento, produziu o curta-metragem “Ave Rara”, para contar os desafios da fase adulta de quem convive com a enfermidade. A estreia está marcada para acontecer no dia 29 de junho, terça-feira, apenas para convidados.
No ano passado, a instituição realizou o espetáculo “Sobre Viver”, peça escrita e interpretada pela atriz e fundadora Kely Nascimento, e após criarem um curta-metragem sobre a apresentação, foram reconhecidos como um dos finalistas em um festival de Berlin, na Alemanha. Para este ano, a promessa será a participação em um prêmio espanhol.
O curta-metragem “Ave Rara” será disponibilizado para o acesso do público após a participação nos festivais de cinema.
