Especialista esclarece comprometimentos relacionados
ao raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X
Os ossos são considerados tecidos vivos que ajudam na movimentação, sustentação e na proteção dos órgãos vitais. Ou seja, eles têm um papel fundamental em nosso corpo. Por isso, doenças que afetam os ossos, como o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH), têm um impacto relevante.
De acordo com a endocrinologista pediátrica, Renata Lago, as enfermidades ósseas metabólicas são patologias raras que, muitas vezes, exigem um grau de suspeita elevado do especialista, como é o caso do XLH, causado pela deficiência de fosfato e que pode ser confundido com outras condições que causam deformidades ósseas. “As hipofosfatemias podem ser confundidas com outras doenças. Quando o paciente apresenta só afastamento dos joelhos (também conhecido como geno varo) é preciso tomar cuidado com o diagnóstico”, alerta.
A especialista explica que, como os ossos de quem tem a doença ficam mais maleáveis, a carga e o peso colocados sobre os membros inferiores acabam deixando as pernas do indivíduo arqueadas. “O principal sintoma ósseo do XLH são as pernas arqueadas. Mas quem tem XLH pode ter múltiplas fraturas, pseudofraturas, assim como calcificações extraósseas, que também são bem dolorosas. Além do tratamento adequado, o paciente precisa evitar traumas e ter acompanhamento multidisciplinar com fisioterapeuta, ortopedista, endocrinologista, dentista, educador físico e fisiatra”, reforça a médica.
Mas, afinal, como é possível identificar o XLH? A endocrinologista pediátrica ressalta que o diagnóstico é feito com base no quadro clínico. “Geralmente, o primeiro sintoma que surge é o geno varo. Diante desta situação, o especialista precisa investigar o metabolismo do fósforo. Por meio de exames de urina e de sangue é possível averiguar as dosagens do fósforo e de outros minerais, como cálcio e magnésio, por exemplo. As radiografias também são importantes porque mostram alterações nos ossos que sugerem a doença”.
Apesar do XLH não ter cura, é possível ter mais qualidade de vida com o tratamento. Atualmente, o Brasil já conta com terapia farmacológica específica que proporciona melhoras significativas ao mudar o curso natural da doença. “Por se tratar de uma condição progressiva, quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e tiver acesso ao tratamento, melhor”, conclui a especialista.
Saiba mais sobre o XLH
O XLE é uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras , o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.
Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias, fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas. A doença tem prevalência aproximada de 1 a 9 casos para cada 1 milhão de pessoas.
