Como acontece com a maioria das doenças raras, que são pouco conhecidas do público geral, é bem provável que você também não saiba o que é a MPS, ou Mucopolissacaridose. Causada por erros inatos do metabolismo, a MPS ocorre pela falha do funcionamento de alguma enzima do organismo. Como os pacientes de MPS apresentam quadros clínicos bastante variáveis, o diagnóstico é difícil e pode demorar anos, por isso a informação é fundamental [1-3].
Celebrado em 15 de maio, o Dia Internacional da Conscientização da MPS é um marco importante para atrair a atenção e ampliar a educação da população a respeito da doença [1]. “Além da sociedade, a MPS também é desconhecida de muitos médicos e outros profissionais de saúde, então essa data é uma oportunidade para ampliar o conhecimento e, consequentemente, ajudar para que o processo de identificação da doença aconteça o mais cedo possível”, explica Ana Maria Martins, médica geneticista, professora da Universidade Federal de São Paulo e diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP.
As MPS são doenças de depósito lisossômico. O lisossomo é uma estrutura que existe dentro de cada célula, responsável por quebrar macromoléculas complexas como os glicosaminoglicanos (GAGs). Por causa dessa falha, ocorre o depósito dessas substâncias no fígado, no baço, na mucosa que reveste a boca, no nariz, na faringe, laringe, coração, ossos e também nas articulações [1-3]. “Esse mecanismo pode levar a infecções recorrentes de vias aéreas superiores precoces, principalmente infeções dos ouvidos (otites) e cria um distúrbio no crescimento levando à baixa estatura. No sistema musculoesquelético surgem contrações das articulações nos dedos das mãos, punhos, cotovelos, ombros e quadris, aparentando rigidez e faces atípicas que vão se modificando com a idade”, esclarece a especialista.
De acordo com a médica, as MPS podem também comprometer o sistema nervoso central, por depósito de GAGs no cérebro, acometendo o desenvolvimento neuropsicomotor da criança, o que causa deficiência intelectual. As MPS são classificadas por números I, II, III, IV, VI e VII, que são mais conhecidas, ou pelo nome do médico que as descobriu [1]. “Cada uma delas ocorre por uma deficiência enzimática específica e, dependendo do quadro clínico, pode haver semelhanças e diferenças entre si”, afirma a Dra. Ana Maria.
MPS II
Também chamada de Síndrome de Hunter, a MPS II é uma doença multissistêmica, assim como as outras MPS, porque o acúmulo de uma substancia chamada glicosaminoglicano acontece em múltiplos órgãos, desde coração, cérebro, olhos, ouvido, vias aéreas superiores e inferiores, fígado e baço, ossos e articulações. Estima-se que 1 em cada 162.000 nascidos vivos tenha o problema. Como muitos sintomas são comuns na infância, o médico precisa estar atento porque é a combinação desses sinais que poderão indicar a MPS II [4-6].
Existem dois tipos de manifestação da MPS II, de acordo com o grau de deficiência das enzimas: neuronopático, mais grave, que compromete o desenvolvimento cognitivo; e a forma não neuronopática, que não atinge o intelecto do paciente. Os dois tipos afetam o corpo, mas o neuronopático também acomete o cérebro e o sistema nervoso. Na prática, os sintomas neurológicos contagiam mais de 60% dos indivíduos com MPS II [4-6]. “Nas duas formas, não são observadas alterações nas crianças ao nascimento, que só começam a apresentar infecções de ouvido recorrentes desde 2-3 meses de idade. Com o crescimento do bebê, haverá aumento do volume do abdômen, por causa do depósito de GAGs no fígado e baço, explica a médica.
Os pacientes com MPS II e os outros tipos de MPS devem ter um acompanhamento multidisciplinar com neurologista, otorrinologista, oftalmologista, cardiologista, pneumologista, ortopedista e equipe multidisciplinar não médica como fisioterapia, nutricionista, fonoaudióloga e terapia ocupacional [1-7]. De acordo com a Dra. Ana Maria, esse acompanhamento garante uma qualidade de vida adequada ao paciente. “Esses cuidados proporcionam mais conforto para quem possui a forma neuronopática e seus familiares e fazem com que os pacientes não neuronopáticos levem uma vida muito próxima do normal”, conclui.
Para ajudar pacientes e familiares a entenderem melhor a doença, a biofarmacêutica Takeda lançou o site http://www.mps2.com.br, fonte confiável de referências sobre o assunto, que aborda sintomas, questões genéticas e traz depoimentos de pacientes que aumentam o conhecimento e podem, ainda, ajudar no diagnóstico precoce.
Referências:
• National MPS Society. Disponível em: http://mpssociety.org/. Acesso em maio de 2021.
• Muitos Somos Raros. Disponível em: http://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/. Acesso em maio de 2021.
• Hunter Syndrome.Info Disponível em: http://www.huntersyndrome.info/Public/signs-and-symptoms/. Acesso em maio de 2021.
• Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451/
• Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21(4), 1258. DOI:10.3390/ijms21041258.
• Jardim LB, Villanueva MM, Souza CFM De, Netto CBO. Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 315-29.
• Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009; 124(6) e1228-e1239. DOI:10.1542/peds.2008-0999.
Sobre a Takeda Pharmaceutical Company Limited
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