Essencial para a saúde imunológica, óssea e neurológica, o cobre pode ser encontrado em alimentos frescos e levemente processados, e em pequenas quantidades, contribui para o bom funcionamento do corpo. Rara, a doença de Wilson impede o corpo de eliminar o cobre extra, gerando acúmulo em órgãos como fígado, cérebro e olhos. Sem diagnóstico e tratamento, o excesso do micronutriente gera sintomas de envenenamento, prejudicando a função hepática, neurológica e psiquiátrica.
De origem genética, a doença de Wilson é classificada como autossômica recessiva — isto é, os pais biológicos portam o gene defeituoso e passam para o filho afetado. Neste caso, o gene mutado é o ATP7B, responsável pelo transporte do cobre. “Em um corpo saudável, o fígado filtra o cobre em excesso e o excreta pela bile. Com a doença de Wilson, o fígado não consegue remover o cobre extra de maneira adequada, o que gera acúmulo nos órgãos. Histórico familiar, especialmente se um parente de primeiro grau – um pai, irmão ou filho — tiver a doença, serve como alerta, já que para apresentar os sintomas, o corpo precisa atingir níveis elevados de cobre” explica Francisco de Assis Aquino Gondim, professor associado em Neurologia da Universidade Federal do Ceará.
Os sinais e sintomas da condição, geralmente, aparecem pela primeira vez entre 6 e 45 anos, com maior ocorrência na adolescência. Raros, mas registrados, são os casos de bebês e idosos diagnosticados. As características incluem uma combinação de doença hepática e problemas neurológicos e psiquiátricos.
O professor Gondim reforça que, os sintomas difusos, aliados ao desconhecimento da doença, por muitas vezes atrasam o diagnóstico do paciente. “O comprometimento hepático é tipicamente a característica inicial da doença de Wilson. Os sintomas incluem pigmentação amarelada da pele ou da parte branca dos olhos (icterícia), fadiga, perda de apetite e inchaço abdominal. Neurologicamente, os pacientes também podem apresentar dificuldade para andar, problemas de fala, capacidade de raciocínio prejudicada, além de depressão, ansiedade e alterações de humor. Na diversidade dos sintomas, os pacientes comumente enfrentam diagnósticos errôneos, como hepatite C, paralisia cerebral ou distúrbios psiquiátricos.”
Outro importante sinal da doença de Wilson é o aparecimento do denominado anel de Kayser-Fleischer – em muitos pacientes, os depósitos de cobre na superfície frontal do olho formam um anel verde a acastanhado em volta da íris (parte colorida do olho). Também podem ocorrer anormalidades nos movimentos dos olhos, como capacidade restrita de olhar para cima.
O diagnóstico da doença deve ser confirmado por meio do estudo do histórico médico da família e análise clínica, além de exames de sangue, por imagem e biópsia do fígado — quando realizado precocemente, permite um melhor prognóstico ao paciente.
A doença de Wilson não tem cura, e uma vez diagnosticado, o indivíduo segue, atualmente, em tratamento contínuo, feito por meio de medicamentos que eliminam o excesso de cobre pelos intestinos e rins, suplementos de vitamina E, e dieta, evitando alimentos que apresentam maior concentração de cobre, como chocolate e frutos do mar.
