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Por Cristiane Bomfim,
da Agência Einstein
Um grupo de pesquisadores do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, em colaboração com a Universidade de São Paulo e a Universidade de New South Wales, na Austrália, descobriu um padrão de alterações em neurônios de indivíduos autistas que pode levar à identificação precoce do transtorno. Este seria o primeiro passo para a criação de um teste laboratorial para o diagnóstico.
Atualmente, os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) não apresentam nenhum parâmetro biológico que possa ser medido e que indique se um indivíduo tem o distúrbio ou não. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em questões multidisciplinares e comportamentais. “Estes resultados, além de se mostrarem importantes para a criação de um exame laboratorial, abrem perspectivas para que as intervenções terapêuticas possam ser feitas bem no início do desenvolvimento da criança, o que é fundamental para um melhor prognóstico do paciente”, afirma Karina Griesi Oliveira, do Einstein.
O estudo, publicado na revista científica Molecular Psychiatry, usou modelos de tecido cerebral criados em laboratório, já que o cérebro não é um tecido acessível para a análise. Por meio desses modelos, os pesquisadores avaliaram o papel de determinados genes na manifestação do transtorno. Identificou-se que um grupo de genes cuja função está associada à transmissão de informações entre os neurônios e à formação e regulação das sinapses estava expresso de maneira significativa. Outro ponto identificado é que os neurônios produzidos em laboratório são muito mais parecidos com os de cérebro fetal do que os de cérebro adulto, o que mostra que as alterações relacionadas ao autismo já estão presentes mesmo durante o período gestacional.
Os cientistas compararam os resultados obtidos com dados de estudos semelhantes e observaram que a expressão destes genes tem sido consistentemente encontrada como desregulada nos neurônios de pacientes autistas.
De acordo com os pesquisadores, a característica pode ser usada como a marca a ser encontrada em um exame diagnóstico laboratorial dos transtornos. Atualmente, mesmo técnicas modernas de sequenciamento de DNA, que permitem analisar o genoma todo de um indivíduo, ainda não resolvem a questão diagnóstica por completo, pois cada paciente pode ter diferentes alterações genéticas responsáveis pelo transtorno, o que dificulta entender e estabelecer quais delas realmente levam ao autismo. “Para que isso possa de fato se tornar um exame diagnóstico, ainda é necessário que se valide este resultado em amostras maiores de pacientes, mas principalmente que se consiga reduzir o tempo e o custo do processo de produção de neurônios em laboratório, o que ainda é bastante alto”, comenta Karina. “Mas o que já obtivemos nos abrem perspectivas muito promissoras para auxiliar na trajetória destes pacientes”, finaliza.
