*Por Dra Vera Moron Rodrigues
Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem identificação genética, os estudos modernos estão cada vez mais voltados para determinar essa associação. Em algumas doenças já se tem essa identificação, com importância clínica para melhoria dos diagnósticos e tratamentos .
A recorrência familiar de muitos distúrbios do sono é um achado frequente, mas os fatores genéticos foram descobertos para poucos deles.
As doenças do sono que apresentam característica genética se restringem à narcolepsia, síndrome das pernas inquietas, síndrome da apnéia do sono, doenças do ciclo vigília sono e também à insônia e algumas parassonias.
A Narcolepsia é um distúrbio do Sono que ocorre com predomínio do sexo masculino, na segunda década. Os sintomas mais comuns são : sonolência diurna excessiva , surtos de sono nas emoções (perda do tônus muscular, sem perder a consciência chamado de cataplexia), paralisia do sono, sonhos vívidos e alucinações auditivas. É de caráter familiar. A narcolepsia com cataplexia apresenta uma mutação de um gene HLA que leva a uma deficiência de um neuropeptídeo (orexina) que participa na vigília e com isso o sono pode ocorrer a qualquer momento.
A síndrome do avanço de fase e do atraso de fase também tem marcadores genéticos. O ciclo circadiano que regula a vigíliasono é controlado pelo relógio biológico circadiano. O gene que controla esse relógio é o Clock (Per). O atraso de fase do sono o indivíduo demora para dormir (após 2 horas da manhã) e acorda tarde (após 12 hs). O atraso de fase está relacionado a mudança desse gene Clock em Per 3.
Já a síndrome do avanço de fase do sono é caracterizada por dormir cedo e acordar cedo. É causada por mutação pontual em um gene relógio biológico ( Per 2 ).
A insônia é definida como dificuldade e iniciar e/ou manter o sono. Existem fatores externos e ambientais que levam à insônia.
A história familiar é positiva, porém nenhum gene específico foi descoberto para a insônia.
Na apnéia obstrutiva do sono é definida como parada da respiração durante o sono ; também apresenta marcadores genéticos definidos, como relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial e controle respiratório e sono, que influenciam a apnéia e a gravidade da mesma.
A síndrome das pernas inquietas é caracterizada por uma necessidade irresistível de mover as pernas no início do sono. Apresenta caráter familiar, deficiência do ferro e também apresenta variantes genéticas que estimulam ao seu desenvolvimento.
Algumas parassônias que são eventos indesejáveis que ocorrem no início do sono, durante o sono ou no despertar, podem ter base genética também, como o sonambulismo, o despertar confusional e o terror noturno .
A enurese noturna é considerada um dos problemas do sono prevalentes na infância. É definida como dificuldade em controlar a urina durante o sono por 2 ou mais episódios por mês. Também tem histórico familiar dominante.
Atualmente existem vários estudos para relacionar as doenças do sono com alterações genéticas. E a importância clínica destas futuras descobertas podem levar a um melhor diagnóstico e tratamento das mesmas.
SAIBA MAIS
Dra. Vera Moron Rodrigues CRM:38792
Otorrinolaringologista
e Médica do Sono
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