Um novo estudo identifica quase 300 distúrbios genéticos que podem ser tratados durante a gravidez ou na primeira semana de vida, formando a base para uma “lista de achados fetais tratáveis” que pode ser oferecida a pacientes grávidas.
As descobertas podem aprimorar o diagnóstico de condições genéticas na gravidez e ampliar as opções de tratamento disponíveis para fetos com essas condições, de acordo com pesquisadores da Escola Médica de Harvard, do Mass General Brigham, afiliada a Harvard, e da Escola de Medicina da Universidade Duke. Os resultados do estudo foram publicados no periódico American Journal of Human Genetics.
“Observamos uma lacuna crítica no atendimento pré-natal e uma oportunidade de definir os distúrbios genéticos tratáveis durante esse período”, disse a autora sênior Nina Gold, diretora de Genética Médica Pré-natal do Hospital Geral de Massachusetts e professora assistente de pediatria na HMS. “Essas condições são passíveis de ação — o que significa que, munidos de informações diagnósticas, podemos intervir precocemente e melhorar os resultados.”
Na última década, o sequenciamento genômico tornou-se uma ferramenta vital para auxiliar no diagnóstico pré-natal. Os testes de sequenciamento genômico, combinados com o histórico familiar, podem ajudar a identificar genes responsáveis por anormalidades ultrassonográficas. Eles também podem revelar achados incidentais que podem predispor um feto ou recém-nascido a condições graves, mas tratáveis, como uma doença cardíaca que pode ser tratada com medicamentos ou um distúrbio gastrointestinal que pode ser controlado com terapias de fluidos e eletrólitos. A equipe de pesquisa se propôs a desenvolver uma lista dessas condições tratáveis para que os pacientes possam ter a opção de receber esse tipo de informação.
Por meio de uma revisão bibliográfica, os autores identificaram um total de 296 condições genéticas, que abrangem desde distúrbios com terapias fetais emergentes até aqueles em que o tratamento pós-natal imediato pode prevenir danos irreversíveis. Os autores enfatizam que a detecção oportuna dessas condições pode reduzir a morbidade e a mortalidade, oferecendo às famílias oportunidades sem precedentes de intervenção precoce.
“Um dos nossos objetivos é ampliar as opções que uma família tem durante a gravidez”, disse Jennifer Cohen, principal autora do estudo e geneticista médica do Hospital Universitário Duke. “Essas listas de genes visam oferecer a possibilidade de intervenção precoce, o que, em alguns casos, pode alterar a história natural da doença.”
Apesar do seu potencial, esta iniciativa apresenta desafios. Os pesquisadores destacam considerações éticas e reconhecem que os pacientes podem se sentir sobrecarregados com a quantidade de informações que lhes são oferecidas. Eles também destacam a importância de envolver geneticistas, obstetras e especialistas em ética médica para abordar essas complexidades.
“Nosso objetivo ao criar esta lista direcionada de achados fetais tratáveis é aprimorar o atendimento, mas estamos atentos aos desafios que médicos, conselheiros genéticos e pacientes enfrentam ao lidar com novas informações de saúde durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento de um filho. Por isso, é tão importante trabalharmos como uma equipe de atendimento para empoderar nossos pacientes e fornecer a eles as informações mais claras possíveis”, disse Gold.
A pesquisa descrita nesta história recebeu financiamento dos Institutos Nacionais de Saúde.
Fonte: The Harvard Gazette
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