A trombofilia é uma condição que pode afetar gravemente a saúde de uma mulher. É uma hipercoagulabilidade do sangue que o torna mais espesso. A condição, hereditária ou adquirida, pode levar ao tromboembolismo, que ocorre quando um coágulo se forma na corrente sanguínea, afetando o fluxo sanguíneo nas veias. Neste Dia Nacional de Combate e Prevenção à Trombose, celebrado em 16 de setembro, falar sobre trombofilia e diagnóstico precoce é fundamental.
“Por ser uma doença silenciosa, só aparece quando a paciente sofre consequências graves, como trombose, embolia pulmonar, acidente vascular cerebral (AVC), entre outros problemas. A trombofilia é muito comum e, se não tratada, pode até levar à morte”, explica Dr. Ciro Martinhago, Head de Reprodução Humana e Medicina Fetal da Dasa Genômica, braço genômico da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil.
Hormônios e gravidez
Para as mulheres com trombofilia, o uso de anticoncepcionais orais aumenta em até 30 vezes o risco de coágulos na corrente sanguínea. Portanto, é importante descartar o diagnóstico no início da idade adulta antes de começar a tomá-los. Se a doença for confirmada, será recomendado optar por métodos contraceptivos não orais.
A mesma coisa acontece durante a menopausa, quando as mulheres recebem reposição hormonal. Se a presença da doença for conhecida, deve-se optar por não fazer ou por opções consideradas mais seguras.
Durante a gravidez, a trombofilia pode causar complicações como hipertensão, pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, restrição do crescimento fetal e aborto retido. Por isso, saber que você tem a doença neste momento da vida também é importante para o acompanhamento médico.
Para evitar complicações, é necessário tratar a doença com o uso de anticoagulantes, principalmente durante a gravidez. Outras medidas preventivas também devem ser tomadas para eliminar os riscos ambientais de trombose. Além de não usar hormônios, é preciso evitar a obesidade, o tabagismo e ter muito cuidado em voos longos: beber bastante líquido, não consumir álcool e levantar-se a cada 50 minutos.
Fatores genéticos
Dr. Ciro Martinhago ressalta que é importante investigar o histórico familiar de trombofilia hereditária para a indicação do teste genético de sequenciamento de nova geração (Painel NGS), realizado a partir de uma simples coleta de sangue. Um exame que, se realizado no início da vida adulta da mulher, é útil para as três fases mencionadas. “O teste genético tem caráter preventivo, enquanto o habitual teste de trombofilia, que também é de sangue, detecta a doença já estabelecida”, explica o especialista em genômica.
Três mutações importantes foram recentemente identificadas como responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose. A primeira, uma mutação no gene Fator V Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20% a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Essa mutação pode aumentar em até 80 vezes o risco de trombose venosa.
A segunda, mutação no gene da protrombina associada ao aumento da concentração plasmática de protrombina, aumenta o risco de tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Pessoas com essa mutação genética têm um risco seis vezes maior de desenvolver uma trombose venosa. O risco é muito aumentado na gravidez pelo uso de contraceptivos orais.
A terceira forma de trombofilia hereditária é a mais frequente. É uma mutação no gene MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase) que pode ser encontrada em 5% a 15% da população e está associada a um risco seis vezes maior de trombose venosa.
Se a paciente for portadora heterozigota de ambos os genes (Fator V e Protrombina), o risco de ter um AVC pode aumentar em até 149 vezes se ela usar anticoncepcionais orais. “Portanto, o teste de DNA para detectar a mutação desses dois genes é importante para qualquer mulher que pretenda usar esse método contraceptivo, engravidar ou iniciar terapia de reposição hormonal, principalmente para aquelas com histórico familiar de trombose”, conclui Dr. Ciro.
Sobre Dasa Genômica
A Dasa Genômica é a marca de medicina genética e genômica da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil. Com operação também na Argentina, Colômbia, Chile e no Uruguai, é resultado da unificação da GeneOne, fundada pela Dasa em 2017, com as empresas adquiridas Chromosome e InSitus, e Genia, presente na Argentina e no Uruguai e que passou a fazer parte da Dasa em 2019. Atualmente, tem sete frentes de atuação: doenças raras e neurologia, oncologia, onco-hematologia, reprodução humana e medicina fetal, cardiologia, farmacogenômica e oftalmologia. A Dasa Genômica conta com uma equipe técnica e de médicos especialistas em genômica, biologia molecular e bioinformática que são referência em suas áreas de atuação. A oferta de exames — alguns deles disponibilizados pela marca com exclusividade no Brasil — permite que profissionais de saúde possam diagnosticar e tratar seus pacientes com excelência e inovação, de forma preditiva, preventiva e personalizada.
